Príčina

Spinálna svalová atrofia vzniká v dôsledku delécii v géne SMN1 (survival motoric neuron), ktorý kóduje syntézu bielkoviny SMN zodpovednej za funkciu motorického neurónu. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie chybného génu – jednu od matky a jednu od otca, aby sa u neho ochorenie prejavilo.

Prejavy

Klinický priebeh spinálnej svalovej atrofie je variabilný a rozlišujeme niekoľko typov. Pri všetkých typoch spinálnej svalovej atrofie zvyčajne nie sú kognitívne funkcie ovplyvnené.

• Typ 0 (kongenitálna forma SMA) – prejavy ochorenia sú prítomné od narodenia, objavuje sa hypotónia (znížený svalové napätie), svalová slabosť, respiračné zlyhávanie. Prognóza je nepriaznivá, deti zomierajú pri narodení alebo do jedného mesiaca života.
• Typ I (Werdnig-Hoffmanova choroba) – klinické prejavy vznikajú v priebehu prvých šiestich mesiacov života. Býva prítomná obmedzená hybnosť hlavy, hypotónia, areflexia (vymiznutie reflexov). Slabosť interkostálnych (medzirebrových) svalov a zachovaná funkcia bránice vedú k paradoxnému dýchaniu a zvonovito rozšírenému hrudníku. Objavujú sa aj fascikulácie jazyka, ťažkosti s prehĺtaním. Jedinci nedokážu chodiť ani sedieť bez opory.
• Typ II (Dubowitzova choroba) – objavuje sa medzi 6. až 18. mesiacom života. Jedinci trpia hypotóniou, areflexiou, svalovou slabosťou, ktorá postihuje viac nohy než ruky. Progresívna skolióza a slabosť interkostálnych svalov vedú k zhoršeniu dýchania a funkcii pľúc. Pacienti trpiaci touto formou ochorenia dokážu sedieť bez opory, ale nedokážu chodiť. Približne 70 % pacientov sa dožíva dvadsiateho piateho roku života, hlavnou príčinou smrti sú ťažkosti s dýchaním.
• Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) – objavuje sa po 18. mesiaci života, je charakterizovaná progresívnou slabosťou, ktorá viac postihuje nohy než ruky. Pacienti sú schopní chôdze, no s progresiou ochorenia môžu túto schopnosť stratiť. Problémy s dýchaním obvykle nie sú prítomné a dĺžka života tak nie je ovplyvnená. 
• Typ IV (adultná forma SMA) – klinické prejavy vznikajú po 21. roku života a ide o najmiernejšiu formu ochorenia. Pacienti sú schopní chodiť, ale trpia miernou slabosťou nôh, ktorá sa postupne zhoršuje. Dĺžka života nie je ovplyvnená.

Diagnostika

Diagnostika sa opiera o anamnézu ťažkostí, klinické vyšetrenie a molekulárno-genetické vyšetrenie, ktorým je možné preukázať poškodenie génov.

Terapia

Terapia spinálnej svalovej atrofie bola dlhú dobu len podporná. Vďaka lepšiemu pochopeniu vyvolávajúcej príčiny a rozvoju génovej terapie vznikli nové lieky, ktoré zlepšujú kvalitu a dĺžku života. Nusinersen je liek podávaný intratékalne (subarachnoidálne, do mozgovomiechového moku), pomáha telu vytvárať viac funkčného SMN proteínu, ktorý je nevyhnutný pre svalovú funkciu. Onasemnogene abeparvovec je génová terapia podávaná ako jednorazová infúzia. Využíva vírus na dopravenie chýbajúceho SMN1 génu do buniek, čím umožňuje telu produkovať vlastný SMN proteín. Risdiplam je prvý perorálny liek na liečbu spinálnej svalovej atrofie. Funguje tak, že mení spôsob, akým telo spracúva gén SMN2, čím zabezpečuje tvorbu väčšieho množstva funkčného SMN proteínu.