• Fibróznou dyspláziou kostí.

• Predčasnou pubertou.

• Charakteristickými pigmentovými škvrnami na koži.

Prejavy 

Fibrózna dysplázia sa prejavuje ako abnormálny rast kostného tkaniva, pri ktorom dochádza k nahradeniu normálnej kosti fibróznym tkanivom. Tento stav spôsobuje oslabenie kostí, deformácie a zvýšenú náchylnosť na zlomeniny. Postihnuté môžu byť rôzne kosti tela, pričom najčastejšie ide o lebku, dlhé kosti a panvu. 

Predčasná puberta sa vyskytuje najmä u dievčat a je spôsobená autonómnou produkciou hormónov bez centrálnej regulácie hypotalamo-hypofyzárnej osi. U dievčat sa prejavuje nepravidelným vaginálnym krvácaním už v ranom detstve, zatiaľ čo u chlapcov môže dôjsť k predčasnému vývoju sekundárnych pohlavných znakov.

Tretím charakteristickým príznakom sú tzv. "café-au-lait" škvrny, čo sú pigmentové kožné lézie so svetlohnedým sfarbením a nepravidelnými okrajmi. Tieto škvrny sa objavujú už pri narodení a často sú asymetricky rozložené. 

McCune–Albrightov syndróm môže ovplyvniť aj ďalšie endokrinné žľazy, čo vedie k hyperfunkcii štítnej žľazy, nadobličiek či hypofýzy. Pacienti môžu mať hypertyreózu, Cushingov syndróm alebo nadprodukciu rastového hormónu, čo môže spôsobovať gigantizmus či akromegáliu. 

Diagnostika

Diagnóza MAS je založená na klinických príznakoch a potvrdení mozaikovej mutácie v géne GNAS pomocou genetického testovania. Liečba je symptomatická a zameraná na zvládanie hormonálnych porúch, ortopedických komplikácií a estetických problémov. Hormonálna terapia môže byť použitá na reguláciu predčasnej puberty, zatiaľ čo chirurgické zákroky sú často nevyhnutné na korekciu kostných deformácií.

Prognóza

Prognóza pacientov s McCune–Albrightovým syndrómom závisí od závažnosti postihnutia jednotlivých orgánových systémov. Včasná diagnostika a multidisciplinárny prístup k liečbe môžu výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov.