Extrofia močového mechúra je vzácna vrodená anomália charakterizovaná vystúpením močového mechúra mimo tela cez defekt v dolnej časti brušnej steny. Tento stav patrí medzi tzv. bladder exstrophy-epispadias complex, ktorý zahŕňa rôzne stupne poruchy vývoja dolnej časti brušnej steny, panvy a urogenitálneho traktu. Diagnostikuje sa ultrazvukom už počas prenatálneho obdobia alebo po narodení fyzickým vyšetrením. Liečba zahŕňa chirurgickú korekciu defektu, ktorú vykonáva detský urológ alebo chirurg. Pre optimálny výsledok je často potrebná dlhodobá starostlivosť a sledovanie.

Mechanizmus vzniku:

Extrofia vzniká v dôsledku poruchy vývoja v raných štádiách embryogenézy, konkrétne medzi 4. a 10. týždňom gravidity. Kľúčovým mechanizmom je zlyhanie splynutia mezodermu v oblasti dolnej brušnej steny a abnormálne rozdelenie kloaky, ktoré vedie k otvoreniu prednej steny močového mechúra. Toto zlyhanie naráža na vývoj panvových kostí a svalov, čo má za následok širšiu panvu, zmenšený močový mechúr a jeho vystúpenie na povrch.

Klinický obraz:

Novorodenci s extrofiou močového mechúra majú typický klinický nález. Močový mechúr je otvorený a vystúpený na povrch dolnej časti brušnej steny, čo vedie k stálemu odtoku moču. Defekt brušnej steny je spravidla sprevádzaný epispádiou, čiže poruchou vývoja močovej rúry. Chlapci majú typicky štiepený penis a dievčatá defekty klitorisu a labia minora. Panvové kosti sú rozšírené, čo môže spôsobiť poruchy chôdze.

Diagnostika:

Extrofia sa zvyčajne diagnostikuje hneď po narodení na základe typického klinického nálezu. Prenatálna diagnostika je možná pomocou ultrazvuku, kde sa zisťuje neprítomnosť naplneného mechúra, defekt brušnej steny a iné anomálie. 

Terapia:

• Chirurgická liečba: Prvý krok zahŕňa uzavretie močového mechúra a brušnej steny, čo sa vykonáva po narodení alebo v ranom detstve. Následné chirurgické zákroky sú zamerané na rekonštrukciu močovej rúry, genitálií a zabezpečenie funkčnej kontinencie. 
• Nechirurgická starostlivosť: Pacienti vyžadujú pravidelné kontroly zamerané na prevenciu infekcií močových ciest a sledovanie funkcie obličiek.