Hemofília B, nazývaná tiež Vianočná choroba, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nedostatočnou zrážavosťou krvi. Názov „Vianočná choroba“ pochádza od pacienta Stephena Christmasa, u ktorého bola táto porucha po prvýkrát diagnostikovaná v roku 1952. Hemofília B spôsobuje nadmerné krvácanie, čo predstavuje riziko pri úrazoch alebo chirurgických zákrokoch. Diagnostika a liečba vyžadujú odbornú starostlivosť, pričom liečba zahŕňa podávanie chýbajúcich zrážacích faktorov.

Čo je hemofília typu B? 

Hemofília typu B je genetická porucha, pri ktorej chýba alebo je nedostatočne funkčný koagulačný faktor IX – proteín potrebný na normálnu zrážanlivosť krvi. Kvôli tomuto nedostatku nemôže krv tvoriť dostatočne silné krvné zrazeniny, čo vedie k nadmernému krvácaniu. 

• Dedičnosť - hemofília typu B je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Keďže muži majú iba jeden chromozóm X, sú voči tejto poruche náchylnejší ako ženy, ktoré majú dva chromozómy X (ženy môžu byť prenášačkami, ale nemusia mať príznaky).
• Výskyt - hemofília typu B je zriedkavá a vyskytuje sa u približne 1 z 25 000 mužov. Hemofília typu A, spôsobená nedostatkom faktoru VIII, je o niečo častejšia. 

Príznaky 

Príznaky závisia od závažnosti deficitu faktoru IX. Medzi typické prejavy patrí:

1. Spontánne krvácanie - krvácanie môže začať bez zjavnej príčiny, a to najmä v kĺboch, svaloch a mäkkých tkanivách.
2. Ľahké tvorenie modrín - osoby s hemofíliou majú často na tele veľké modriny aj po menších úrazoch.
3. Dlhé krvácanie po úrazoch alebo chirurgických zákrokoch: Riziko sa zvyšuje najmä pri vážnejších poraneniach.
4. Krvácanie do kĺbov a svalov - môže viesť k bolesti, opuchu a v prípade opakovaného krvácania aj k trvalému poškodeniu kĺbov.

Diagnostika a liečba

Hemofília typu B sa diagnostikuje krvným testom, ktorý meria hladinu koagulačného faktoru IX. Genetické testovanie môže potvrdiť presný typ mutácie. 

Liečba spočíva v náhrade chýbajúceho faktoru IX pomocou substitučnej terapie. Pri tejto terapii sa faktor IX dodáva do tela prostredníctvom injekcií, čo pomáha predchádzať krvácaniu. V súčasnosti sa tiež vyvíja génová terapia, ktorá by mohla dlhodobo znížiť alebo úplne eliminovať príznaky.