Treacher Collinsov syndróm, známy tiež ako mandibulofaciálna dyzostóza, je vzácne genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vedie k poruche vývoja kostí a tkanív tváre. Klinické príznaky zahŕňajú abnormality tváre, poruchy sluchu a časté problémy s chrupom. Diagnostika zahŕňa klinické vyšetrenia, zobrazovacie metódy a genetické testy, pričom terapia je zameraná na zmiernenie príznakov a zahŕňa chirurgické zákroky na zlepšenie kvality života.

Príčina

Treacher Collinsov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, ktoré kódujú proteíny ovplyvňujúce vývoj kostí a ďalších tkanív.

Príznaky

Príznaky Treacher Collinsovho syndrómomu môžu byť variabilné, postihnutie môže byť mierne, ale aj veľmi závažné. 

• Tvárové abnormality – ide o najčastejší príznak syndrómu. Objavuje sa mikrognácia (abnormálne malá dolná čeľusť), glosoptóza (posun koreňa jazyka smerom do hltana), čo môže viesť k poruchám dýchania a malé, oploštené lícne kosti.
• Rázštep podnebia. 
• Abnormality uší – mikrotia (malá, nevyvinutá ušnica), zúženie zvukovodu spôsobujúce poruchy sluchu.
• Zubné abnormality – môže sa prejaviť chýbaním, nesprávnym uložením alebo veľkými medzerami medzi zubami. 
• Abnormality očí – viečka sklonené nadol, kolobómy, poruchy zraku.  

Diagnostika

Diagnóza Treacher Collinsovho syndrómu sa stanovuje na základe klinických príznakov a zobrazovacích metód, ako sú röntgenové snímky alebo CT, ktoré umožňujú vizualizáciu deformít tvárových kostí. Genetické testovanie môže potvrdiť prítomnosť mutácií génov.

Terapia

Liečba Treacher Collinsovho syndrómu je zameraná na ovplyvnenie prejavov a vyžaduje si multidisciplinárny prístup. Na korekciu tvárových abnormalít sa využívajú chirurgické postupy maxilofaciálnej a plastickej chirurgie, ktoré sa kombinujú s ortodontickými liečebnými metódami. V liečbe porúch sluchu sa využívajú načúvacie prístroje.