Tourettov syndróm

18.02.2023

Stav pomenúvajúci poruchy na úrovni nervového systému. Ide o neurologicko-psychiatrické ochorenie. Syndróm je známy svojimi charakteristickými tikmi, ktoré narúšajú kvalitu života pacienta. Tiky poskytujú pacientovi dočasnú úľavu. Postihnutie je častejšie u mužov ako u žien. Najčastejšie sa prejavuje v okolí šiesteho roku života.

Príznaky

  • Tiky – prudké, náhle a nekontrolovateľné pohyby alebo zvuky

Medzi motorické tiky patria:

  • žmurkanie
  • kývanie hlavou alebo ramenami
  • pohyby nosom či ústami
  • dotýkanie sa predmetov
  • opakovanie stereotypných pohybových vzorcov
  • obscénne gestá

Zvukové tiky sa prejavujú opakovaním slov, vulgarizmami, odkašliavaním či štekaním. Intenzita tikov sa mení vplyvom nálady, času dňa alebo počas dospievania

  • Porucha pozornosti
  • Hyperaktivita
  • Poruchy spánku
  • Agresia 

Príčiny

Hlavným činiteľom pri vývoji Tourettovho syndrómu je vplyv genetiky a vonkajšieho prostredia. Prejavy ochorenia vyplývajú z narušenej činnosti takzvaných neurotransmiterov, ktoré majú významnú úlohu pri prenose informácií v nervovom systéme. Rizikovými faktormi je mužské pohlavie a opakovaný výskyt syndrómu v rodine. Z hľadiska genetiky nie je úplne isté, ktorý mutovaný gén nesie zodpovednosť. Medzi hlavné vplyvy prostredia patrí napríklad vyšší vek rodičov, predčasný pôrod, stres, alkohol či fajčenie.

Diagnostika 

Lekár sa zameriava na frekvenciu a intenzitu tikov v priebehu dlhšie časového úseku. Taktiež je potrebné preskúmať dedičný výskyt ochorenia. Niektoré zobrazovacie metódy môžu slúžiť ako vyraďovacia metóda ochorení, ktoré by tiež mohli prichádzať do úvahy. Tiky sa vyskytujú niekoľkokrát denne, avšak pre potvrdenie syndrómu ich nesmie vyvolávať iný vplyv (napríklad lieky).

Priebeh

Tourettov syndróm sa typicky prejavuje už v detstve. V ranom detstve nemusia byť symptómy nápadné aj z dôvodu nízkeho psychického zaťaženia v mladom veku. Tiky sú menej intenzívne a sú obmedzené na oblasť tvári. Nárastom povinností (najmä v škole) pribúda aj stres, a s ním spojený zvýšený výskyt tikov. Postupne sa zapájajú aj zložitejšie svalové skupiny a verbálny prejav. Počas dospievania sa stav upokojuje až verbálne a motorické prejavy klesajú niekedy až na minimum. Jedinec so syndrómom dokáže žiť rádový život, avšak problém nastáva zo strany spoločnosti, pri pochopení prejavov.

Liečba

V súčasnosti nepoznáme účinný liek, a preto sa pristupuje k symptomatickej liečbe, ktorá umierňuje príznaky ochorenia. Využívajú sa najmä liečivá blokujúce alebo znižujúce uvoľňovanie neurotransmiterov. Antidepresíva pomáhajú zvládať stavy úzkosti. Kognitívno-behaviorálna terapia a psychoterapia slúžia na pomoc, pri zvládaní správania pacienta.