Anencefália je závažná vrodená vývojová chyba, ktorá vzniká počas vývoja plodu v tele matky. Ide o vážnu poruchu, pri ktorej chýba veľká časť mozgu a lebky, a preto nie je zlučiteľná so životom. Anencefália doslova znamená „neprítomnosť mozgu“, pričom novorodenec s touto diagnózou zvyčajne prežíva iba niekoľko hodín až dní po narodení.

Príčiny

Princípom tejto vývojovej vyby je narušený vývoj neurálnej trubice, z ktorej vzniká mozog a miecha. Presná príčina nie je jasná. Svoju úlohu zrejme zohráva genetika a je možné, že aj nedostatok kyseliny listovej, ktorá je dôležitá pre vývoj nervovej sústavy. Nedostatok kyseliny listovej je napokon spojený aj s chybami ako je rázštep chrbtice a rázštepy podnebia. 

Prejavy

Anencefália má viac foriem, postihnutému plodu chýba takmer celý alebo úplne celý mozog. Či tak alebo tak, nie sú prítomné mozgové centrá, ktoré umožňujú myslieť, vnímať a konať, a ktoré robia človeka človekom. U postihnutého jedinca môžu existovať určité reflexy, ale to je všetko.

Diagnostika 

Diagnóza tak závažnej vývojovej chyby, ako je anencefália, je stanovená už pri kontrolách tehotnej ženy pri vyšetrení plodu ultrazvukom.

Diagnostika anencefálie je možná v týchto fázach tehotenstva

1. Prvý trimester: 
   • Ultrazvukové vyšetrenie - už okolo 11. až 14. týždňa tehotenstva je možné pri detailnom ultrazvuku odhaliť túto poruchu, pretože anencefália je spojená s chýbajúcou časťou lebky a mozgu.
   • Krvné testy (skreening testy) - testy ako meranie hladiny alfa-fetoproteínu (AFP) môžu naznačiť vývojové abnormality vrátane defektov neurálnej trubice, ktoré môžu byť spojené s anencefáliou.
2. Druhý trimestr:
   • Detailný ultrazvuk (morfologický ultrazvuk, väčšinou medzi 18. a 22. týždňom) môže jednoznačne potvrdiť anencefáliu, ak nebola diagnostikovaná už skôr.

Ultrazvuk je hlavným nástrojom na diagnostikovanie tejto vývojovej poruchy, pretože fyzické anomálie, ktoré anencefália spôsobuje, sú zjavné už v skorom štádiu tehotenstva. 

Liečba

Liečba nie je možná, vada nie je zlučiteľná so životom. Plod sa narodí mŕtvy, alebo umiera krátko po pôrode.