Branchio-oto-renálny syndróm (BOR syndróm) je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj viacerých orgánov a systémov. Medzi hlavné charakteristiky patria poruchy sluchu, abnormality obličiek a tvorba anomálnych štruktúr v oblasti krku. Tento syndróm môže viesť k rôznym zdravotným problémom, vrátane vrodených chýb sluchu a porúch močového systému, čo si často vyžaduje multidisciplinárnu liečbu.

Príčina:

BOR syndróm je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za vývoj ucha, krku a obličiek. Najčastejšie sa jedná o mutácie v géne EYA1, ale môžu byť postihnuté aj gény SIX1 alebo SIX5. Syndróm sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že človek s touto mutáciou má 50 % riziko, že ochorenie prenesie na svoje deti.

Príznaky:

• cysty a fistuly na bočnej strane krku, ktoré sú zvyškami z abnormálneho vývoja oblúkov hltanu počas embryonálneho vývoja
• poruchy sluchu (vodivá, senzorineurálna alebo zmiešaná porucha sluchu)
• anomálie stredného alebo vnútorného ucha, napríklad deformácie vonkajšieho ucha
• rôzne abnormality obličiek, ktoré môžu zahŕňať jednostrannú alebo obojstrannú dyspláziu (abnormálny vývoj), hypopláziu alebo aj ich úplnú absenciu
• zúžené slzné kanáliky a opakované konjuktivitídy

Diagnostika:

Diagnóza BOR syndrómu je založená na klinických prejavoch a genetickom testovaní. Sluchové testy preukážu stratu sluchu a zobrazovacie metódy, ako sú ultrazvuk obličiek alebo CT (počítačová tomografia) môžu odhaliť obličkové anomálie. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie, ktoré hľadá mutácie v génoch spojených s BOR syndrómom.

Terapia:

Liečba sa zameriava na zvládanie jednotlivých príznakov. Cysty a fistuly na krku sa chirurgicky odstraňujú. Poruchy sluchu sa riešia sluchovými pomôckami, kochleárnymi implantátmi alebo inými sluchovými technológiami podľa typu a závažnosti straty sluchu. Abnormality obličiek sa monitorujú a liečia podľa ich funkčného stavu, čo môže zahŕňať sledovanie obličkových funkcií, medikamentóznu liečbu alebo v závažných prípadoch dialýzu či transplantáciu obličiek.