Pierre Robinova sekvencia je vrodená vývojová porucha charakterizovaná tromi hlavnými príznakmi: mikrognácia (abnormálne malá dolná čeľusť), glosoptóza (posunutie jazyka smerom dozadu), a obštrukcia horných dýchacích ciest. V prenatálnom období je možné niektoré prejavy zachytiť ultrasonograficky, zatiaľ čo po pôrode ide o klinickú diagnózu. Liečba si vyžaduje multidisciplinárnu lekársku starostlivosť, pričom sa zameriava na zabezpečenie dýchania, kŕmenia a sledovanie rastu a vývoja dieťaťa.

Príčiny

Presná príčina vzniku Pierre Robinovej sekvencie nie je známa. V niektorých prípadoch sú identifikované izolované genetické mutácie, alebo je Pierre Robinova sekvencia súčasťou syndrómu, napríklad Sticklerov syndróm. 

Pierre Robinova sekvencia, v minulosti nazývaná Pierre Robinov syndróm, je v súčasnosti správne označovaná ako sekvencia, pretože jedna počiatočná malformácia vedie k postupnému reťazcu udalostí, ktoré spôsobujú ďalšie anomálie. Mikrognácia je prvou abnormalitou v reťazci. Malá dolná čeľusť obmedzuje priestor pre normálny vývin jazyka, čo vedie k jeho posunu smerom dozadu (glosoptóza), čo nakoniec vedie k obštrukcii horných dýchacích ciest a prípadne k rázštepu podnebia. 

Prejavy

• Mikrognácia – abnormálne malá dolná čeľusť.
• Glosoptóza – posun bázy jazyka dozadu smerom do hltana.
• Obštrukcia horných dýchacích ciest – závažnosť obštrukcie dýchacích ciest môže byť rôzna. Môže ísť o ľahkú obštrukciu, ktorá si nevyžaduje zásah, alebo respiračné zlyhanie vyžadujúce intubáciu. Obštrukcia sa môže prejaviť abnormálnymi zvukmi pri dýchaní, zapájaním pomocných dýchacích svalov, poklesom saturácie krvi kyslíkom.
• Rázštep podnebia – môže byť prítomný, ale nie je nevyhnutnou súčasťou pre diagnózu. Rázštepy podnebia sťažujú kŕmenie novorodenca, čo sa môže prejaviť malým hmotnostným prírastkom po narodení, aspiráciou (vdýchnutím potravy), zhoršeným vývinom reči.

Diagnostika

V prenatálnom období je možné ultrasonograficky zachytiť mikrognáciu. Polyhydramnión, teda nadbytok plodovej vody, môže vzniknúť v dôsledku glosoptózy, ktorá bráni plodu v dostatočnom prehĺtaní plodovej vody. V popôrodnom období sa Pierre Robinova sekvencia diagnostikuje na základe prítomnosti typických klinických prejavov.

Terapia

Liečba Pierre Robinovej sekvencie je komplexná a vyžaduje multidisciplinárny tím špecialistov. V popôrodnom období je dôležité zabezpečiť priechodnosť dýchacích ciest. Liečba jednotlivých odchýlok spočíva v špeciálnych chirurgických postupoch.