Agenéza obličiek je stav, pri ktorom nedochádza k vývinu jednej alebo oboch obličiek. Tento stav môže byť spôsobený genetickými mutáciami alebo môže byť spojený s chromozomálnymi anomáliami. Jednostranná agenéza obličky často prebieha bez príznakov, zatiaľ čo obojstranná agenéza je nezlučiteľná so životom a je smrteľná. Diagnóza agenézy sa zvyčajne stanovuje ultrasonografiou.

Príčiny

Príčina chýbania jednej alebo oboch obličiek často nie je jasná. Predpokladá sa, že na vzniku agenézy sa podieľa viacero faktorov. Niektoré prípady agenézy obličiek môžu byť spôsobené genetickými mutáciami. Agenéza obličiek je asociovaná s niektorými chromozomálnymi anomáliami a inými vrodenými vývojovými chybami. 

Prejavy

Väčšina pacientov s jednostrannou (unilaterálna) agenézou obličky je asymptomatická, ak druhá oblička funguje správne. V tomto prípade ide zvyčajne o náhodný nález počas života. Renálna hypertenzia, proteinúria a zlyhávanie obličiek sa však môže vyvinúť v priebehu života. Jednostranné chýbanie obličky môže byť spojené s inými vrodenými vývojovými chybami, ako sú defekty srdcového komorového septa a ďalšie. Obojstranná (bilaterálna) agenéza obličiek je charakterizovaná úplnou absenciou vývoja obličiek a chýbajúcimi močovodmi. Chýbanie obličiek, a teda aj ich funkcie počas vnútromaternicového vývinu vedie k Potterovej syndrómu.

Diagnostika

Základným diagnostickým vyšetrením v diagnostike agenézy obličiek je ultrasonografia. Chýbanie obličky môže byť detegované počas prenatálnej (pred narodením) alebo postnatálnej (po narodení) ultrasonografie. V ďalšej diagnostike je možné použiť aj iné zobrazovacie vyšetrenia, ako je magnetická rezonancia.

Terapia

Väčšina prípadov jednostrannej agenézy obličky si nevyžaduje liečbu a jedinci sú schopní viesť normálny život. Na druhú stranu je u jedincov s jednostrannou agenézou obličky zvýšené riziko obličkových infekcií, nefrolitiázy (obličkových kameňov), hypertenzie a zlyhania obličiek. Bilaterálna agenéza obličiek je smrteľná, pričom najčastejšou príčinou smrti je pľúcna hypoplázia.