Nedostatok antitrombínu III je ochorenie charakterizované nedostatočnou hladinou antitrombínu III v krvi. Tento proteín je kľúčovým inhibítorom koagulačného systému, potláča aktivitu trombínu a ďalších koagulačných faktorov, čím zabraňuje nadmernému zrážaniu krvi. Nedostatok antitrombínu III vedie k zvýšenému riziku trombóz, pretože koagulačný systém nie je adekvátne regulovaný a vznikajú krvné zrazeniny, čo môže spôsobovať hlbokú žilovú trombózu, pľúcnu embóliu alebo iné trombotické komplikácie.

Príčina:

Nedostatok antitrombínu III je spôsobený genetickými mutáciami alebo získanými faktormi. Genetický nedostatok je dôsledkom dedičných mutácií v géne pre antitrombín III, ktoré vedú k jeho nízkej hladine alebo zníženej funkcii. Na druhej strane, získaný nedostatok je spojený s ochoreniami, ako sú cirhóza pečene, akútne alebo chronické zápalové stavy. Tieto faktory narúšajú normálnu funkciu antitrombínu III a zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.

Príznaky:

• hlboká žilová trombóza 
• pľúcna embólia
• rekurentné trombózy
• trombóza v neobvyklých lokalitách (napr. portálna žila)

Diagnostika:

Diagnóza nedostatku antitrombínu III sa stanovuje na základe laboratórnych testov. Merajú sa hladiny antitrombínu III v sére a jeho funkčná aktivita. Tieto testy pomáhajú určiť či je antitrombín III prítomný v normálnych množstvách a či správne inhibuje koagulačné faktory. V prípade podozrenia na genetický nedostatok môžu byť vykonané genetické testy na identifikáciu mutácií v géne pre antitrombín III.  

Terapia:

Liečba nedostatku antitrombínu III zahŕňa antikoagulačnú terapiu na prevenciu a liečbu trombózy, najčastejšie s použitím heparínu alebo jeho derivátov. V ťažkých prípadoch  je potrebné podávať koncentrát antitrombínu III, ktorý sa získava z krvi darcov. Dlhodobá liečba vyžaduje používanie perorálnych antikoagulancií.