Miller-Diekerov syndróm, niekedy nazývaný aj Miller-Diekerova lisencefália, je vzácne dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou vývoju mozgu a typickými črtami tváre. Syndróm vzniká ako následok chýbania časti 17. chromozómu. Postihnutie mozgu sa prejaví vyhľadením jeho povrchu, a teda chýbaním mozgových závitov, ktoré sú za normálnych okolností prítomné. Medzi typické tvárové črty patrí vysoké čelo, nízko položené uši, malý nos a ďalšie. Ochorenie sa diagnostikuje pomocou genetického vyšetrenia, ktoré preukáže odchýlku na 17. chromozóme. Kauzálna liečba neexistuje a liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zvýšenie kvality života.

Príčiny

Deťom s Miller-Diekerovým syndrómom chýba časť chromozómu 17. Toto chýbanie nazývame mikrodelécia, pri ktorej dochádza k strate susedných génov. K delécii dochádza náhodne bez známeho dôvodu. Väčšina rodín, v ktorých sa vyskytne dieťa s Miller-Diekerovým syndróm, nemajú pozitívnu rodinnú anamnézu výskytu tohto syndrómu. Delécia génov na tomto chromozóme ovplyvňuje, ako sa formuje mozog a mozgová kôra dieťaťa. 

Prejavy

Za normálnych okolností dochádza počas embryonálneho vývoja ku gyrifikácii mozgu, teda ku vzniku závitov. V prípade Miller-Diekerovho syndrómu dochádza k narušeniu tohto procesu a mozog je hladký, bez početných závitov (gyri) a brázd (sulci). Toto sa nazýva lisencefália.

Okrem toho sa objavujú:

• Dýchacie ťažkosti.
• Vývojové oneskorenie.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).
• Problémy s kŕmením.
• Znížený svalový tonus (hypotónia).
• Stuhnutosť alebo spasticita svalov.
• Kŕče.
• Faciálny dysmorfizmus – nízko položené uši, vysoké čelo, malý nos, zúžená stredová časť tváre.

Syndróm môže byť asociovaný s inými vrodenými malformáciami, ako sú vrodené vývojové chyby srdca, obličiek, klinodaktýlia a ďalšie.

Diagnostika

Na prítomnosť Miller-Driekerovho syndrómu upozorní typický vzhľad dieťaťa, svalová hypotónia a ostatné typické prejavy. Na potvrdenie diagnózy sa využíva genetické testovanie.

Terapia

V súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by Miller-Driekerov syndróm vyliečila. Liečba je symptomatická zameraná na zmiernenie symptómov a v snahe zvýšiť kvalitu života dieťaťa.