FG syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce ako fyzický vzhľad, tak aj psychiku postihnutého. Na celom svete je zdokumentovaných iba niekoľko stoviek jedincov s týmto postihnutím, ich skutočný počet však môže byť vyšší. Syndróm vzniká ako dôsledok mutácie génu na chromozóme X. Vo väčšine prípadov sú postihnutí muži, zatiaľ čo ženy sú nositeľkami mutovaného génu. Na potvrdenie diagnostiky možno využiť genetické metódy, ktoré odhalia mutovaný gén. Kauzálna terapia ochorenia neexistuje a liečba je zameraná na zmiernenie symptómov.

Príčiny

Príčinou je mutácia jedného z génov na chromozóme X. Postihnutí týmto syndrómom bývajú v drvivej väčšine muži.Ženy, ktoré majú mutovaný gén na jednom z ich chromozómov X, sú nositeľkami tohto ochorenia. Nositeľky zvyčajne nevykazujú príznaky.

Prejavy

• Syndróm FG ovplyvňuje inteligenciu a správanie. Takmer každý s týmto ochorením má mentálnu retardáciu, ktorá sa pohybuje od miernej po ťažkú. Postihnutí jedinci bývajú priateľskí, zvedaví a hyperaktívni, s krátkou pozornosťou. Bývajú priateľskí a spoločenskí.
• Znížený svalový tonus (hypotónia). 
• Jedinci často trpia zápchou a mnoho z nich má abnormality konečníka, ako je chýbanie análneho otvoru. 
• Ľudia so syndrómom FG majú tiež tendenciu mať charakteristický vzhľad tváre, vrátane malých, nevyvinutých uší, vysokého, prominentného čela. Oči sú ďaleko od seba (hypertelorizmus) a vonkajšie kútiky očí smerujú nadol. Hlava je veľká v pomere k telu.
• Medzi iné asociované vrodené poruchy patria srdcové  chyby, nezostúpené semenníky (kryptorchimzus), vrodené hernie.

Diagnostika

FG syndróm sa diagnostikuje na základe typického vzhľadu jedincov a mutáciu možno potvrdiť špeciálnym genetickým vyšetrením.

Terapia

Symptómy FG syndrómu sa liečia individuálne. Zvyčajne sa na liečbe podieľa tím viacerých špecialistov vrátane pediatra, neurológa, kardiológa, chirurga, gastroenterológa a psychológa. Porucha intelektu si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Okrem toho sa využíva rečová terapia. V prípade nepriechodnosti konečníka je nutný chirurgický zákrok.