Primárna myelofibróza (PMF) je chronické myeloproliferatívne ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu rastu buniek v kostnej dreni. Toto ochorenie vedie k zvýšenej tvorbe fibrózneho (jazvovitého) tkaniva v kostnej dreni, ktoré postupne nahrádza normálne krvotvorné bunky. Výsledkom je znížená schopnosť kostnej drene produkovať zdravé krvné bunky.

Príčina:

Príčina vzniku PMF nie je presne objasnená, ale identifikovali sa genetické mutácie asociované s týmto ochorením. Najčastejšie sú mutácie v génoch JAK2, CALR a MPL, ktoré vedú k abnormálnej aktivácii signálnych dráh regulujúcich rast a diferenciáciu krvných buniek. Dôsledkom je nadmerná produkcia megakaryocytov stimulujúcich tvorbu fibrózneho tkaniva v kostnej dreni, čím postupne nahrádzajú normálne krvotvorné tkanivo a narúšajú tvorbu zdravých krvných buniek.

Príznaky:

• anémia (chudokrvnosť)
• zväčšená slezina (splenomegália)
• zväčšená pečeň (hepatomegália)
• bolesť v kostiach a kĺboch
• nočné potenie
• úbytok hmotnosti
• nechutenstvo
• zvýšené riziko infekcií (kvôli nízkemu počtu bielych krviniek)
• krvácanie a tvorba modrín (kvôli nízkemu počtu krvných doštičiek) 

Diagnostika:

Primárna myelofibróza sa diagnostikuje kombináciou krvných testov na posúdenie počtu a typu krvných buniek, biopsie kostnej drene na zistenie prítomnosti fibrózneho tkaniva a genetických testov na identifikáciu mutácií v génoch JAK2, CALR a MPL. Ďalej sa realizujú zobrazovacie metódy, ako je ultrasonografia, na vyhodnotenie zväčšenia sleziny a pečene.

Terapia:

Liečba PMF závisí od závažnosti ochorenia a symptómov. Používajú sa lieky na zmiernenie symptómov, ako je ruxolitinib na zmiernenie splenomegálie. Anémia sa lieči transfúziami krvi a liekmi stimulujúcimi tvorbu červených krviniek. V pokročilých prípadoch môže byť indikovaná transplantácia kostnej drene, ktorá je jedinou potenciálne kuratívnou liečbou.