Alportov syndróm, známy aj ako hereditárna nefropatia, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje obličky, sluch a zrak. Je spôsobený mutáciami v génoch kódujúcich kolagén typu IV, ktorý tvorí dôležitú súčasť bazálnej membrány v obličkách, ušiach a očiach. Postupne dochádza k poškodeniu štruktúry glomerulov v obličkách, čo vedie k progresívnej strate funkcie obličiek, často vyúsťujúcej až do ich zlyhania. Okrem problémov s obličkami sa u pacientov často objavuje strata sluchu a rôzne očné problémy.

Dedičnosť:

Alportov syndróm je väčšinou dedičný v X-viazanom recesívnom vzore, čo znamená, že mutácie sú na X chromozóme. Muži sú teda postihnutí závažnejšie než ženy, pretože majú len jeden X chromozóm. Existujú aj autozomálne dominantné a autozomálne recesívne formy, ktoré sú spôsobené mutáciami v iných génoch. 

Príznaky:

• obličkové: hematúria (prítomnosť krvi v moči), proteinúria (prítomnosť bielkovín v moči), progresívna chronická obličková choroba vedúca k zlyhaniu obličiek
• sluchové: progresívna strata sluchu zvyčajne začínajúca v detstve
• zrakové: anomálie v očnej šošovke, špecifické zmeny na sietnici

Diagnostika:

Alportov syndróm sa diagnostikuje kombináciou rodinnej anamnézy, laboratórnych vyšetrení a špecifických testov. Rodinná anamnéza môže odhaliť prítomnosť podobných problémov u príbuzných. Laboratórne testy zahŕňajú analýzu moču na prítomnosť krvi a bielkovín, čo sú typické príznaky ochorenia. Diagnóza sa potvrdzuje biopsiou obličky, kde sa histologicky a imunohistochemicky vyšetruje štruktúra bazálnej membrány. Genetické testovanie identifikuje mutácie v génoch kódujúcich kolagén typu IV. 

Terapia:

Liečba Alportovho syndrómu je zameraná na zmiernenie príznakov a spomalenie progresie ochorenia. Na kontrolu krvného tlaku a zníženie proteinúrie sa používajú lieky, ako napríklad ACE inhibítory. V prípade pokročilého zlyhania obličiek je potrebná dialýza alebo transplantácia obličky. Na riešenie straty sluchu môžu pomôcť sluchové pomôcky alebo kochleárne implantáty.