Hyperhomocysteinémia
23.07.2024

Hyperhomocysteinémia označuje stav, keď dochádza k zvýšeniu celkovej koncentrácie homocysteínu v organizme nad hranicu normy. Elevované hladiny homocysteínu sú spojené so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych, cerebrovaskulárnych a tromboembolických ochorení. Hyperhomocysteinémiu je možné určiť na základe vyšetrenia krvi. Ochorenie sa lieči suplementáciou vitamínov.
Príčiny
Homocysteín je aminokyselina, ktorá v organizme vzniká z aminokyseliny nazývanej metionín a premieňa sa na aminokyselinu cysteín. Okrem toho môže byť homocysteín premenený späť na metionín. Premena homocysteínu na metionín alebo cysteín vyžaduje prítomnosť vitamínov B6, B9, B12 a príslušných enzýmov.
Vzhľadom na to, že vitamíny zohrajú kľúčovú úlohu v premene homocysteínu, akýkoľvek nedostatok vitamínov B6, B9, B12 môže spôsobiť zvýšenie hladiny homocysteínu. Rovnako aj porucha enzýmov podieľajúcich sa na premene homocysteínu, vedie k zvýšeniu jeho hladiny. Hyperhomocysteinémia sa vyskytuje aj pri chronickom ochorení obličiek, hypotyreóze a osteoporóze.
Prejavy
Hyperhomocysteinémia sa považuje za rizikový faktor kardiovaskulárnych chorôb a cerebrovaskulárnych chorôb. Zvýšená hladina homocysteínu podporuje vznik aterosklerózy, pretože prispieva k poškodzovaniu vnútornej výstelky ciev, a tak aj následnej ischemickej choroby srdca. Okrem toho je hyperhomocysteínemia rizikový faktor pre vznik trombofilných (prozrážanlivých) stavov. Trombofilné stavy sú spojené so zvýšenou tvorbou krvných zrazenín, so vznikom hlbokej žilovej trombózy, pľúcnej embólie, častejšími potratmi a prípadmi preeklampsie.
Diagnostika
Diagnostika hyperhomocysteinémie zahŕňa dôkladnú anamnézu a fyzikálne vyšetrenie, hľadáme akékoľvek príznaky svedčiace o hyperhomocystinúriu. Prvým prejavom u dospelých je obvykle kardiovaskulárne ochorenie. Diagnózu potvrdíme odberom krvi, z ktorej určíme hladinu homocysteínu.
Liečba
Liečba hyperhomocysteinémie spočíva v dostatočnej suplementácii vitamínov, ktoré sa podieľajú na biochemickej premene homocysteínu.