Donohue syndróm
21.07.2024

Donohue syndróm, tiež známy ako leprechaunizmus, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované závažnou inzulínovou rezistenciou a multisystémovými abnormalitami. Tento syndróm je spôsobený mutáciami v géne INSR, ktorý kóduje inzulínový receptor. Výsledkom je narušená schopnosť tela reagovať na inzulín, čo vedie k ťažkým metabolickým poruchám.
Príznaky:
Postihnutí jedinci majú charakteristické fyzické znaky, vrátane nízkej pôrodnej hmotnosti, dysmorfických čŕt tváre (veľké, nízko položené uši, široký nos, hrubé pery), nadmerne veľkých genitálií a nadmerného ochlpenia. Z metabolických porúch je typická ťažká inzulínová rezistencia, ktorá vedie k hyperglykémii (vysokej hladine cukru v krvi) a hyperinzulinémii (vysokej hladine inzulínu v krvi). Medzi ďalšie príznaky patrí zhrubnutie kože, svalová hypotónia (znížené svalové napätie) a závažné infekcie.
Diagnostika:
Donohue syndróm sa diagnostikuje na základe klinických príznakov, laboratórnych a genetických testov. Laboratórne testy môžu preukázať hyperglykémiu a hyperinzulinémiu. Diagnóza sa potvrdzuje genetickou analýzou, ktorá odhalí konkrétne mutácie v géne INSR zodpovedné za narušenú funkciu inzulínového receptora.
Terapia:
Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života postihnutých jedincov, pretože neexistuje špecifický liek na úplné vyliečenie. Základom liečby je inzulínová terapia na kontrolu hyperglykémie a hyperinzulinémie, ako aj podporná starostlivosť pre manažment rastových a vývojových problémov.
Prognóza:
Donohue syndróm má veľmi nepriaznivú prognózu a väčšina postihnutých detí zomiera v rannom detstve v dôsledku komplikácií spojených s metabolickými poruchami a infekciami. Kvôli zriedkavosti tohto ochorenia je liečba obmedzená a zameriava sa najmä na zlepšenie kvality života postihnutých jedincov.