Citrulinémia je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom vzniká enzýmový defekt močovinového cyklu. Porucha funkcie enzýmu vedie k hromadeniu škodlivých látok, ako je napríklad amoniak. Citrulinémia vedie k rozvratu vnútorného prostredia, acidóze, vracaniu, rozvoju kŕčov a v najťažších prípadoch až k smrti. Diagnostika sa zameriava na biochemické vyšetrenie. V akútnych prípadoch je liečebnou metódou prvej voľby dialýza. Na kontrolu symptómov sa využíva špeciálna diéta. 

Príčiny

Ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá vedie k narušeniu funkcie jedného z enzýmov močovinového cyklu. Močovinový cyklus predstavuje sled chemických reakcií, ktoré prebiehajú v pečeni a sú nevyhnutné pre správnu funkciu ľudského organizmu. V priebehu cyklu dochádza k premieňaniu dusíkatých zlúčenín, ako je amoniak, na vo vode rozpustnú močovinu, ktorú je možné vylúčiť z organizmu močom. Porucha funkcie enzýmu vedie k poruche premeny dusíkatých látok na močovinu a následnému hromadeniu medziproduktov močovinového cyklu. Hromadený medziprodukt je citrulín.

Prejavy

Existujú dva základné typy citrulinémie, ktoré sa líšia začiatkom príznakov a ich závažnosťou.

Citrulinémia I. typu je závažnejšia a k prvým prejavom dochádza už u novorodencov. Ochorenie symptómami pripomína Reyov syndróm a klinické prejavy vznikajú následkom vysokej hladiny amoniaku. Citrulinémia prvého typu má dramatické prejavy, pri čom dochádza k rozvratu vnútorného prostredia, metabolickej acidóze, rozvoju kŕčov, vracaniu a v konečnom štádiu poškodeniu mozgu a smrti.

Citrulinémia II. typu sa prejavuje v neskôr, obvykle počas dospievania. Dochádza k narušeniu psychomotorického vývoja, objavujú sa poruchy rastu. Okrem toho sú prítomné neurologické a psychiatrické príznaky, ako sú zmeny nálad, agresivita, zmätenosť. Ochorenie môže progredovať a viesť až k poruche vedomia.

Diagnostika

U novorodencov sa prítomnosť Citrulinémie I. typu vyšetruje v rámci novorodeneckého skríningu zo vzorky suchej kvapky krvi. Pri stanovaní diagnózy možno využiť rôzne biochemické metódy, ako sú napríklad určenie hladiny amoniaku či citrulínu v krvi. Vyvolávajúcu genetickú mutáciu je možné určiť pomocou genetických vyšetrení.

Terapia

Citrulinémiu v súčasnosti nie je možne vyliečiť, ale na zmiernenie prejavov využívame diéty s obmedzením príjmu bielkovín. Bielkoviny sú pre organizmus zdrojom dusíka, znížením ich príjmu sa znižuje dusíková záťaž organizmu. V niektorých prípadoch možno využiť lieky, ktoré zabraňujú hromadeniu amoniaku v ľudskom tele. V akútnych prípadoch, kedy dosahuje hladina amoniaku v krvi extrémne hodnoty, je možné krv očistiť od amoniaku dialýzou.