Syndróm superženy, tiež známy ako trizómia X, je genetická porucha, ktorá postihuje len ženy a je spôsobená prítomnosťou jedného nadbytočného X chromozómu v každej bunke. Ženy s týmto syndrómom majú tri X chromozómy namiesto obvyklých dvoch.

Etiológia:

Zatiaľ čo za fyziologického stavu majú ženy dva X chromozómy (46,XX), pri trizómii X sú prítomné tri X chromozómy (47,XXX). Tento stav vzniká náhodne a nie je dedičný. Príčinou syndrómu je nondisjunkcia počas meiotického delenia buniek. Môže sa to stať počas tvorby vajíčka alebo spermií, kedy jeden z rodičov prispieva s dvoma X chromozómami namiesto jedného. Riziko nondisjunkcie sa zvyšuje s vekom matky.

Príznaky:

• nadpriemerná výška
• mierne oneskorenie reči a motorických schopností
• porucha učenia
• jemné motorické ťažkosti
• normálny fyzický vzhľad bez výrazných abnormalít
• nepravidelný menštruačný cyklus
• zvýšená náchylnosť na úzkosť 

Diagnostika:

Trizómia X sa diagnostikuje genetickým testovaním, najčastejšie pomocou karyotypovania, ktoré analyzuje počet a štruktúru chromozómov v bunkách. Tento test odhalí prítomnosť troch X chromozómov namiesto dvoch. Diagnóza môže byť stanovená aj prenatálne prostredníctvom amniocentézy alebo odberu choriových klkov. Ak sa trizómia X neodhalí prenatálne, diagnostikuje sa neskôr v detstve alebo dospelosti na základe symptómov a potvrdzuje sa genetickými testami.

Terapia:

Liečba je symptomatická, zameraná na kontrolu symptómov a podporu vývoja postihnutých jedincov. Individuálna edukácia a špeciálne vzdelávacie programy  jedincov s trizómiou X rozvíjajú akademické a sociálne schopnosti v rámci ich možností. Ďalšie terapie, ako je logopédia a fyzioterapia, sa používajú na zlepšenie reči a motorických schopností. Psychologická podpora a poradenstvo pomáhajú jedincom a ich rodinám zvládať emocionálne a sociálne výzvy.