Dravetovej syndróm, známy ako ťažká myoklonická epilepsia dojčenského veku, je zriedkavé genetické ochorenie. Začína typicky v prvom roku života s maximom okolo 5. mesiaca. Ochorenie je charakteristické častými a predĺženými epileptickými záchvatmi, ktoré sú obvykle rezistentné voči liečbe.

Etiológia:

Príčinou vzniku syndrómu je najčastejšie genetická mutácia v géne SCN1A. Tento gén kóduje alfa podjednotku sodíkového kanála, ktorá je nevyhnutná pre správne fungovanie neurónov. Mutácie v géne vedú k abnormálnej funkcii sodíkových kanálov, čo spôsobuje hyperexcitabilitu neurónov a vedie k epileptickým záchvatom.

Príznaky:

• časté a predĺžené epileptické záchvaty (febrilné, klonické, tonicko-klonické, myoklonické)
• oneskorenie reči
• spomalenie psychomotorického vývoja
• ataxia (narušenie koordinácie pohybov)
• tremor (tras)
• hypotónia (znížený svalový tonus)
• hyperaktivita a impulzivita
• citlivosť na svetlo
• ortopedické ťažkosti
• prítomnosť chronických infekcií

Diagnostika:

Dravetovej syndróm sa diagnostikuje kombináciou klinického vyšetrenia a genetického testovania. Lekári začínajú sledovaním príznakov, ako sú časté a predĺžené epileptické záchvaty v prvom roku života, ktoré bývajú vyvolané horúčkou. Ďalej sa hodnotí vývoj dieťaťa, pričom sa zaznamenávajú oneskorenia vo vývoji motorických a kognitívnych schopností a poruchy správania. Ak klinické príznaky naznačujú Dravetovej syndróm, vykoná sa genetické testovanie na zistenie mutácií v géne SCN1A. 

Terapia:

Základom liečby sú špecifické antiepileptické lieky, ako valproát, clobazam a stiripentol, ktoré znižujú frekvenciu záchvatov. Okrem liekov môže byť účinná ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov. Dôležitá je aj podporná starostlivosť, vrátane fyzioterapie, pracovnej terapie a špecializovaného vzdelávania za účelom zlepšenia kvality života pacienta.