Afibrinogenémia
18.06.2024

Afibrinogenémia je vzácne hematologické ochorenie, pri ktorom v krvi úplne chýba fibrinogén, proteín nevyhnutný pre správnu zrážanlivosť krvi. Fibrinogén zohráva kľúčovú úlohu pri tvorbe stabilných krvných zrazenín, a jeho absencia spôsobuje zvýšené riziko krvácania, pretože krv nedokáže vytvoriť pevné zrazeniny. Tento stav vedie k problémom so zastavením krvácania, čo môže byť život ohrozujúce.
Etiológia
Príčinou ochorenia sú mutácie v génoch FGA, FGB alebo FGG. Tieto gény kódujú podjednotky fibrinogénu a ich genetické mutácie spôsobujú, že telo nedokáže produkovať dostatočné množstvo funkčného fibrinogénu alebo vôbec žiadny fibrinogén. Ochorenie sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že jedinec musí zdediť dve kópie mutovaného génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo.
Príznaky:
- spontánne krvácanie do kĺbov
- krvácanie do svalov a vnútorných orgánov
- predĺžené krvácanie po úrazoch alebo chirurgických zákrokoch
- časté krvácanie z nosa (epistaxa)
- nadmerné krvácanie z ďasien
- krvácanie do kože a podkožného tkaniva
- krvácanie do gastrointestinálneho traktu
- menorágia (silné menštruačné krvácanie) u žien
- riziko krvácania do mozgu
Diagnostika:
Afibrinogenémia sa diagnostikuje prostredníctvom laboratórnych testov, konkrétne meraním hladiny fibrinogénu v krvi a koagulačnými testami, ako je protrombínový čas (PT) a aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT). Tieto testy preukážu predĺžené časy zrážania krvi. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie za účelom identifikácie mutácií v génoch FGA, FGB alebo FGG, ktoré sú zodpovedné za tvorbu fibrinogénu.
Terapia:
Základom liečby je podávanie koncentrátov fibrinogénu alebo čerstvej mrazenej plazmy na doplnenie chýbajúceho proteínu v krvi. Liečba je zameraná na kontrolu a prevenciu krvácania. V prípade akútneho krvácania sa podávajú koncentráty na rýchle zvýšenie hladiny fibrinogénu. Pre zabezpečenie dlhodobej prevencie krvácania je potrebná pravidelná substitučná terapia.