Afibrinogenémia

18.06.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Afibrinogenémia je vzácne hematologické ochorenie charakterizované úplnou absenciou fibrinogénu v krvi. Fibrinogén je dôležitý proteín, ktorý hrá kľúčovú úlohu v procese zrážania krvi. Bez dostatočného množstva fibrinogénu nemôže krv vytvárať stabilné krvné zrazeniny, čo vedie k zvýšenému riziku krvácania.

Etiológia

Príčinou ochorenia sú mutácie v génoch FGA, FGB alebo FGG. Tieto gény kódujú podjednotky fibrinogénu a ich genetické mutácie spôsobujú, že telo nedokáže produkovať dostatočné množstvo funkčného fibrinogénu alebo vôbec žiadny fibrinogén. Ochorenie sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že jedinec musí zdediť dve kópie mutovaného génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo.

Príznaky:

  • spontánne krvácanie do kĺbov 
  • krvácanie do svalov a vnútorných orgánov
  • predĺžené krvácanie po úrazoch alebo chirurgických zákrokoch
  • časté krvácanie z nosa (epistaxa)
  • nadmerné krvácanie z ďasien
  • krvácanie do kože a podkožného tkaniva
  • krvácanie do gastrointestinálneho traktu
  • menorágia (silné menštruačné krvácanie) u žien
  • riziko krvácania do mozgu 

Diagnostika:

Afibrinogenémia sa diagnostikuje prostredníctvom laboratórnych testov, konkrétne meraním hladiny fibrinogénu v krvi a koagulačnými testami, ako je protrombínový čas (PT) a aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT). Tieto testy preukážu predĺžené časy zrážania krvi. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie za účelom identifikácie mutácií v génoch FGA, FGB alebo FGG, ktoré sú zodpovedné za tvorbu fibrinogénu.

Terapia:

Základom liečby je podávanie koncentrátov fibrinogénu alebo čerstvej mrazenej plazmy na doplnenie chýbajúceho proteínu v krvi. Liečba je zameraná na kontrolu a prevenciu krvácania. V prípade akútneho krvácania sa podávajú koncentráty na rýchle zvýšenie hladiny fibrinogénu. Pre zabezpečenie dlhodobej prevencie krvácania je potrebná pravidelná substitučná terapia. 

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".