Polydaktýlia
16.06.2024
Polydaktýlia je vrodená malformácia charakterizovaná prítomnosťou nadpočetných prstov na rukách alebo nohách. Tento stav môže postihovať jednu alebo obe končatiny. Polydaktýlia sa vyskytuje izolovane alebo ako súčasť iných syndrómov, napr. Pattauovho syndrómu.
Etiológia:
Polydaktýlia je spôsobená genetickými faktormi, ktoré ovplyvňujú vývoj rúk a nôh počas embryonálneho vývoja. Mutácie v rôznych génoch môžu viesť k tomuto stavu, vrátane mutácií v géne GLI3. Malformácia je často dedičná s familiárnym výskytom. Dedičnosť je obvykle autozomálne dominantná, čo znamená, že ak má jeden rodič polydaktýliu, existuje 50% pravdepodobnosť, že ju zdedí aj ich dieťa.
Rozdelenie:
Podľa umiestnenia nadpočetných prstov rozoznávame nasledujúce typy polydaktýlie:
- preaxiálna polydaktýlia: Nadpočetný prst je umiestnený na strane palca.
- postaxiálna polydaktýlia: Nadpočetný prst je umiestnený na strane malíčka.
- centrálna polydaktýlia: Nadpočetný prst sa nachádza medzi ostatnými prstami (medzi palcom a malíčkom).
Terapia:
Liečba polydaktýlie závisí od konkrétneho typu a závažnosti stavu, ako aj od funkčných a estetických potrieb pacienta. Cieľom liečby je zlepšiť funkciu postihnutej končatiny a dosiahnuť čo najlepší estetický výsledok. Chirurgické odstránenie nadpočetného prsta je najbežnejšou liečbou polydaktýlie. Operácia sa zvyčajne vykonáva v detstve, často medzi prvým a druhým rokom života, aby sa minimalizovali komplikácie a optimalizovali výsledky. Po operácii je potrebná rehabilitácia, ktorá zahŕňa fyzioterapiu, cvičenia na zlepšenie sily a pohyblivosti.
Prognóza:
Väčšina pacientov s polydaktýliou má po chirurgickom zákroku a rehabilitácii dobré výsledky, s normálnou funkciou končatín a uspokojivým estetickým výsledkom. Prognóza závisí od toho, či je polydaktýlia izolovaným problémom alebo súčasťou širšieho genetického syndrómu.