Usherov syndróm je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kombinovanú poruchu sluchu a zraku. Ide o najčastejšiu príčinu hluchoty so slepotou u ľudí. Usherov syndróm je spôsobený mutáciou génov zodpovedných za tvorbu proteínov potrebných pre správnu funkciu sluchu a zraku. Mutácie v týchto génoch vedú k narušeniu vývoja a funkcie sluchového a zrakového systému, čo spôsobuje kombinovanú poruchu sluchu a zraku.

Rozdelenie a príznaky:

Typ I:

• strata sluchu: Je vrodená a závažná. Deti sa rodia hluché alebo s veľmi vážnou stratou sluchu.
• problémy s rovnováhou: Sú prítomné od narodenia, pretože vestibulárny systém nefunguje správne.
• strata zraku: Objavuje sa v detstve a postupuje rýchlo. Najčastejšie sa prejavuje retinitis pigmentosa, čo je degeneratívne ochorenie sietnice.

Typ II:

• strata sluchu: Je vrodená, ale miernejšia ako pri type I. Sluchové problémy sú stredne ťažké, ale deti často môžu používať sluchadlá.
• problémy s rovnováhou: Nie sú prítomné.
• strata zraku: Začína v dospievaní až mladšej dospelosti a postupuje pomalšie.

Typ III:

• strata sluchu: Začína v detstve alebo dospievaní a zhoršuje sa postupne.
• problémy s rovnováhou: Môžu sa vyskytnúť, ale sú menej závažné.
• strata zraku: Rozvíja sa v mladšej dospelosti a postupuje rôzne rýchlo. 

Terapia:

Liečba Usherovho syndrómu je komplexná, zameraná na manažment príznakov, pretože v súčasnosti neexistuje žiadny spôsob, ako úplne vyliečiť toto genetické ochorenie. Pre miernu až stredne ťažkú stratu sluchu sa používajú sluchadlá. Pri ťažkej strate sluchu sú vhodné kochleárne implantáty, ktoré priamo stimulujú sluchový nerv. Pacientom s retinitis pigmentosa pomáhajú lupy, špeciálne osvetlenie a iné vizuálne pomôcky. Tréning zrakových zručností je tiež súčasťou rehabilitácie. Fyzioterapia a cvičenia na zlepšenie rovnováhy sú určené pre pacientov s poruchou rovnováhy.