Ivemarkov syndróm, tiež známy ako syndróm asplénie (chýbajúcej sleziny) s kardiovaskulárnymi anomáliami, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované absenciou sleziny, rôznymi srdcovými a cievnymi abnormalitami.

Etiológia:

Príčina vzniku Ivemarkovho syndrómu nie je úplne objasnená, avšak predpokladá sa, že ide o komplexnú kombináciu genetických a pravdepodobne aj environmentálnych faktorov. Mnohé prípady Ivemarkovho syndrómu sú spojené s genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú vývoj orgánov počas embryonálneho obdobia.

Príznaky:

• absencia sleziny (asplénia)
• zvýšená náchylnosť na infekcie 
• vrodené srdcové chyby 
• abnormálna poloha srdca (napr. dextrokardia, kde je srdce umiestnené na pravej strane hrudníka)
• abnormálne umiestnenie vnútorných orgánov (heterotaxia)
• pľúcne anomálie
• neprítomnosť alebo abnormality pľúcnych lalokov

Diagnostika:

Podozrenie na Ivemarkov syndróm vzniká na základe klinických príznakov, ako sú vrodené srdcové chyby, abnormálne umiestnenie orgánov a časté infekcie. Potvrdenie diagnózy zabezpečujú zobrazovacie metódy, napríklad ultrazvuk, CT alebo MRI, ktoré odhalia absenciu sleziny, prítomnosť srdcových a cievnych anomálií. Echokardiografia sa používa na detailné vyšetrenie štruktúry a funkcie srdca.

Terapia:

Liečba Ivemarkovho syndrómu je zameraná na manažment príznakov a prevenciu komplikácií. Kvôli absencii sleziny je kľúčové zabezpečiť ochranu pred infekciami. Pacienti sa očkujú proti pneumokokom, meningokokom a Haemophilus influenzae typu b a môžu dostávať dlhodobú antibiotickú profylaxiu. Srdcové anomálie vyžadujú starostlivé sledovanie a v mnohých prípadoch chirurgickú korekciu. Pravidelné kardiologické kontroly sú nevyhnutné na monitorovanie srdcovej funkcie. Pri heterotaxii a abnormálnom umiestnení orgánov môžu byť potrebné ďalšie špecializované vyšetrenia a intervencie.