Krabbeho choroba je vzácne genetické podmienené ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu galaktozylceramidázy, ktorý je dôležitý pre normálnu funkciu myelínu obklopujúceho a chrániaceho nervové vlákna. Bez dostatočného množstva tohto enzýmu dochádza k hromadeniu určitých látok v nervovom systéme, čo vedie k poškodeniu myelínu a následne k progresívnej demyelinizácii.

Krabbeho choroba

Krabbeho choroba je vzácne genetické podmienené ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu galaktozylceramidázy, ktorý je dôležitý pre normálnu funkciu myelínu obklopujúceho a chrániaceho nervové vlákna. Bez dostatočného množstva tohto enzýmu dochádza k hromadeniu určitých látok v nervovom systéme, čo vedie k poškodeniu myelínu a následne k progresívnej demyelinizácii.

Príznaky:

Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od veku, kedy sa ochorenie prejaví. 

Infantilná forma (začína v prvých mesiacoch života):

• podráždenosť
• problémy s kŕmením
• zvracanie
• oneskorený vývoj
• svalová slabosť
• stuhnutie svalov (spasticita)
• epileptické záchvaty
• strata zraku a sluchu
• ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním

Juvenilná forma (začína v detstve alebo počas dospievania):

• problémy s chôdzou (ataxia)
• slabosť svalov
• stuhnutie svalov
• problémy s učením a pamäťou
• problémy so zrakom a sluchom
• epileptické záchvaty
• slabosť a stuhnutie svalov
• problémy s koordináciou a rovnováhou
• postupná strata zraku
• zmeny v správaní a osobnosti
• záchvaty sú menej časté ako pri infantilnej forme

Dospelá forma (začína v dospelosti):

• slabosť a stuhnutie svalov
• problémy s koordináciou a rovnováhou
• postupná strata zraku
• zmeny v správaní a osobnosti
• záchvaty sú menej časté ako pri infantilnej forme

Diagnostika:

Krabbeho choroba sa diagnostikuje kombináciou fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych testov na meranie aktivity enzýmu galaktozylceramidázy (GALC) v krvi alebo kožných bunkách, genetického testovania na identifikáciu mutácií v géne GALC a zobrazovacích metód. Najčastejšie sa používa magnetická rezonancia (MRI), ktorá zobrazí demyelinizáciu v mozgu. 

Terapia:

Liečba Krabbeho choroby je len symptomatická, zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života.

• podporná liečba: Zahŕňa fyzioterapiu, pracovnú terapiu, lieky na kontrolu epileptických záchvatov a iných symptómov.
• transplantácia kmeňových buniek: V niektorých prípadoch, najmä ak je ochorenie diagnostikované veľmi skoro, môže byť účinná transplantácia kmeňových buniek.