Progéria (Syndróm predčasného starnutia)
05.05.2024
Progéria je vzácna genetická porucha charakterizovaná rýchlym procesom starnutia u detí. Ľudia s touto poruchou začnú preukazovať príznaky starnutia už v ranom detstve, vrátane vypadávania vlasov, kožných zmien a zhoršenej kostnej hustoty. Tieto príznaky sú podobné tým, ktoré sa bežne vyskytujú u starších dospelých. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavujú medzi 18. a 24. mesiacom veku. Pacienti so syndrómom predčasného starnutia sa dožívajú maximálne 20 rokov, priemerne však umierajú vo veku okolo 15 rokov.
Etiológia:
Syndróm predčasného starnutia je spôsobený mutáciou génu LMNA, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nazývaného lamin A. Tento proteín hrá dôležitú úlohu pri podpore integrity jadrového obalu buniek. Mutácia v géne LMNA vedie k tvorbe abnormalít v jadrovom obale buniek, čo spôsobuje proces rýchleho starnutia.
Príznaky:
- predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu
- rozvoj aterosklerózy, osteoporózy, artritídy, katarakty a kardiovaskulárnych ochorení
- predčasná plešatosť
- neprospievanie
- spomalenie až zastavenie rastu
Diagnostika:
Diagnostika progérie sa uskutočňuje na základe prítomnosti klinických príznakov a genetických testov. Mutácia génu môže byť zistená špeciálnymi molekulárno-genetickými vyšetreniami. Do dnešnej doby bolo zistených viacero rozličných mutácií vyvolávajúcich syndróm predčasného starnutia.
Terapia:
Zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by úplne zastavila progresiu alebo vyliečila syndróm predčasného starnutia. Liečba je zameraná predovšetkým na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacientov. To zahŕňa rôzne terapeutické prístupy, ako sú fyzioterapia, ergoterapia, lieky na zmiernenie bolesti a podporu výživy. Vedci však pokračujú v hľadaní účinných terapeutických metód. Výskum sa sústreďuje na identifikáciu genetických a molekulárnych mechanizmov, ktoré sú zodpovedné za progériu.