Progéria (Syndróm predčasného starnutia)

05.05.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Progéria je vzácna genetická porucha charakterizovaná rýchlym procesom starnutia u detí. Ľudia s touto poruchou začnú preukazovať príznaky starnutia už v ranom detstve, vrátane vypadávania vlasov, kožných zmien a zhoršenej kostnej hustoty. Tieto príznaky sú podobné tým, ktoré sa bežne vyskytujú u starších dospelých. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavujú medzi 18. a 24. mesiacom veku. Pacienti so syndrómom predčasného starnutia sa dožívajú maximálne 20 rokov, priemerne však umierajú vo veku okolo 15 rokov.

Etiológia:

Syndróm predčasného starnutia je spôsobený mutáciou génu LMNA, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nazývaného lamin A. Tento proteín hrá dôležitú úlohu pri podpore integrity jadrového obalu buniek. Mutácia v géne LMNA vedie k tvorbe abnormalít v jadrovom obale buniek, čo spôsobuje proces rýchleho starnutia.

Príznaky:

  • predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu 
  • rozvoj aterosklerózy, osteoporózy, artritídy, katarakty a kardiovaskulárnych ochorení
  • predčasná plešatosť
  • neprospievanie
  • spomalenie až zastavenie rastu

Diagnostika:

Diagnostika progérie sa uskutočňuje na základe prítomnosti klinických príznakov a genetických testov. Mutácia génu môže byť zistená špeciálnymi molekulárno-genetickými vyšetreniami. Do dnešnej doby bolo zistených viacero rozličných mutácií vyvolávajúcich syndróm predčasného starnutia.

Terapia:

Zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by úplne zastavila progresiu alebo vyliečila syndróm predčasného starnutia. Liečba je zameraná predovšetkým na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacientov. To zahŕňa rôzne terapeutické prístupy, ako sú fyzioterapia, ergoterapia, lieky na zmiernenie bolesti a podporu výživy. Vedci však pokračujú v hľadaní účinných terapeutických metód. Výskum sa sústreďuje na identifikáciu genetických a molekulárnych mechanizmov, ktoré sú zodpovedné za progériu. 

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".