Renálna tubulárna acidóza
02.05.2024
Renálna tubulárna acidóza je spoločný názov pre skupinu ochorení obličiek. Ide o poškodenie obličkových tubulov, ktoré majú dôležitú funkciu v regulácii vnútorného prostredia organizmu. Ich poškodením dochádza k poruche homeostázy a výsledkom je prekyslenie krvi a organizmu. Vzniká metabolická acidóza čiže prekyslenie a rozvrat minerálov čoho výsledkom je mnoho príznakov.
Ochorenie sa delí podľa typu a miesta poškodenia tubulov na 4 kategórie:
- Distálna renálna tubulárna acidóza (typ 1)
- Proximálna renálna tubulárna acidóza (typ 2)
- Kombinácia prvých dvoch typov (typ 3)
- Hypoaldosteronizmus (typ 4)
Príčiny
Príčiny môžu byť rôzne, môžu byť na autoimunitnom podklade, genetickom podklade, existuje liekmi navodená renálna tubulárna acidóza, poškodenie tubulov pri onkologickom ochorení ako myelóm alebo iné mononklonálne gamapatie a ďalšie. Ochorenie je súčasťou aj rôznych syndrómov ako napr. Fanconiho syndróm.
Klinika
Klinické príznaky vychádzajú z narušenia vnútorného prostredia a prekyslenia organizmu, rozvratu iónov. Dochádza k dehydratácii, svalovej slabosti, zápche, arytmiám, odvápňovaniu kostí, poruche rastu a mentálneho vývoja, neprospievaniu, tvorbe močových kameňov, vzniku katarakty, glaukomu a ďalších.
Diagnostika
Diagnóza sa stanoví na základe vyšetrení krvi a moču, potvrdí sa molekulárne-genetickým vyšetrením. V krvi pozorujeme pokles pH čiže metabolickú acidózu, na základe typu ochorenie pozorujeme rozvrat minerálov, väčšinou ide o pokles koncentrácie draslíka (pri 4 type je naopak draslík zvýšený), rozvrat kalcio-fosfátového metabolizmu a ďalšie. Pre potvrdenie diagnózy sa následne realizujú geneticko-molekulárne vyšetrenia.
Liečba
Liečba spočíva v udržaní homeostázy vnútorného prostredia, dostatočnej hydratácie, alkalizačnej terapii, suplementácii draslíka, bikarbonátov a ďalších. Pacienti sú pravidelne sledovaní nefrológom.