Recklinghausenova choroba

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Recklinghausenova choroba, tiež známa ako neurofibromatóza typu 1 (NF1), je genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä centrálny a periférny nervový systém, kožu a ďalšie tkanivá. Hlavnými príznakmi Recklinghausenovej choroby sú pigmentované škvrny na koži nazývané café-au-lait, neurofibrómy, Lischove uzlíky (nezhubné nádory na dúhovke oka) a ďalšie neurologické problémy.

Výskyt:

V populácii sa NF1 vyskytuje s frekvenciou 1: 3 000 jedincov a je jedným z najčastejších autozomálne dominantných ochorení. Recklinghausenova choroba postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie, rasu nebo etnický pôvod a vyskytuje sa vo všetkých častiach sveta.

Etiológia:

Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne NF1. Tento gén sa nachádza na dlhom ramienku chromozómu 17. Mutácia v géne NF1 vedie k narušeniu normálnych funkcií a regulácie rôznych bunkových procesov, predovšetkým tých, ktoré sa týkajú tvorby nervových buniek a kontroly rastu nádorových buniek. NF1 sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že stačí jedna defektná alela (kópia génu) od jedného z rodičov, aby jedinec prejavil príznaky ochorenia. Ak jeden z rodičov trpí Recklinghausenovou chorobou, každý z jeho potomkov má 50% šancu, že zdedí mutovanú alelu a rozvinie sa u neho ochorenie. V  niektorých prípadoch môže neurofibromatóza vzniknúť aj novou mutáciou v danom géne, ktorá sa objaví prvýkrát u postihnutého jedinca. V takýchto prípadoch ide o tzv. sporadickú mutáciu. 

Príznaky:

  • Pigmentované škvrny na koži (café-au-lait škvrny):    svetlohnedé škvrny na koži, ktoré sa nachádzajú takmer u všetkých pacientov s NF1. Môžu sa objaviť už u novorodencov a ich počet pribúda až do obdobia puberty. 
  • Zmeny v periférnom nervovom systéme (PNS): Neurofibrómy postihujú periférny nervový systém a sú najčastejším typom nádoru u NF1. Vychádzajú zo Schwannových buniek a majú benígny charakter. Prejavia sa väčšinou pred začiatkom puberty. 
  • Zmeny v centrálnom nervovom systéme (CNS):  Najčastejším nádorom CNS je u NF1 glióm, benígny nádor lokalizovaný hlavne v priebehu zrakovej dráhy.  Postihuje najmä zrakové nervy a chiasma opticum.
  • Lischove uzlíky: Ide o nezhubné nádory lokalizované na dúhovke oka, ktoré zvyčajne nespôsobujú žiadne poruchy videnia.
  • Oslabenie svalov a kostí: U niektorých jedincov môže dochádzať k problémom s kosťami, ako sú pseudoartrózy, dysplastické zmeny dlhých kostí, dystrofické skoliózy  a k oslabeniu svalov.

Diagnostika

Diagnostika Recklinghausenovej choroby obvykle zahŕňa kombináciu klinického vyšetrenia, analýzy rodinnej anamnézy, genetického testovania a ďalších diagnostických postupov. 

  • Klinické vyšetrenie: Lekár vykonáva dôkladné fyzikálne vyšetrenie na identifikáciu príznakov  NF1, ako sú pigmentované škvrny, neurofibrómy, Lischove uzlíky na očiach a ďalšie charakteristické prejavy ochorenia.
  • Rodinná anamnéza: Zistenie, či v rodine existujú prípady NF1 poskytuje dôležité informácie o možnom genetickom prenose.
  • Genetické testovanie: Identifikácia mutácie v géne NF1 potvrdzuje diagnózu. Genetické testy sú užitočné najmä v prípadoch, keď je diagnóza neistá, alebo ak existuje rodinná história NF1.
  • Zobrazovacie vyšetrenie: Röntgenové snímky, magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT) sa vykonávajú za účelom detailnejšieho hodnotenia vnútorných štruktúr, najmä pri podozrení na nádory alebo iné komplikácie spojené s NF1.

Terapia:

V súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna liečba neurofibromatózy typu 1. Symptomatická liečba sa zameriava na reguláciu príznakov a komplikácií spojených s touto genetickou poruchou. Liečba NF1 sa odvíja od individuálnych potrieb pacienta a zahŕňa nasledujúce prístupy:

  • Sledovanie príznakov: Pacienti s NF1 by mali pravidelne absolvovať lekárske kontroly  za účelom sledovanie príznakov a komplikácií.
  • Chirurgický zákrok: V prípade potreby môže byť vykonaný chirurgický zákrok na odstránenie väčších neurofibrómov alebo iných komplikácií.
  • Oftalmologické kontroly: Pacienti s NF1 by mali pravidelne navštevovať oftalmológa kvôli včasnej detekcii potencionálnych oftalmologických komplikácií.
  • Fyzikálna terapia: Pomáha pri zlepšení svalovej sily, pohyblivosti a koordinácie.
  • Edukácia a psychologická podpora: Pre pacientov a ich rodiny ja dôležitá psychologická podpora a edukácia o NF1.
  • Lieky: Umožňujú čiastočnú reguláciu niektorých symptómov, ako sú bolesti, epileptické záchvaty alebo neurologické problémy.

Prognóza:

Dĺžka života pacientov s NF1 je priemerne skrátená o 10 až 15 rokov oproti bežnej populácii. Prognóza je u každého jedinca individuálna a neexistuje jednoznačná  predpoveď pre všetkých pacientov s Recklinghausenovou chorobou.