Ayaziho syndróm je mimoriadne vzácne vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä zmyslové orgány. Predpokladá sa, že ide o genetickú poruchu spôsobenú mutáciou na chromozóme 21 (delécia Xq21). Príčina vzniku choroby zostáva nejasná.

Pozn. Chromozómová delécia – ide o chromozómovú aberáciu, pri ktorej chýba časť chromozómu.

Prejavy

Syndróm sa prejavuje vrodenou hluchotou, obezitou a poruchami zraku. Poruchy zraku sú do značnej miery spôsobené postupnou degeneráciou cievovky a sietnice. Cievovka a sietnica sa nachádza v oku - cievovka je pretkaná cievami a jej úlohou je výživa, na sietnici sa spracovávajú zrakové vnemy a posielajú sa cez optický nerv do mozgu.

Prevencia a liečba

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodené ochorenie, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť, alebo ho úspešne vyliečiť.