Silver-Russel syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchami rastu a vývoja už od narodenia. Tento syndróm lieči genetik a pediater, ktorí monitorujú rast a vývoj dieťaťa a poskytujú podporu pri riešení zdravotných problémov spojených s týmto ochorením.

Príčina vzniku

Príčinou SRS sú genetické abnormality, ktoré ovplyvňujú fungovanie genetického odtlačku (imprintingu), teda spôsobu, akým sa určitá skupina génov dedí od rodičov a prejavuje v tele. Väčšina prípadov je spojená s abnormalitami na chromozóme 11, konkrétne v oblasti 11p15, kde dochádza k poruche genetického odtlačku. Ide o chyby v génoch, ktoré regulujú rast, ako je napríklad IGF2, dôležitý pre rast plodu.

Príznaky:

• nízka pôrodná hmotnosť a dĺžka
• poruchy rastu
• poruchy kŕmenia
• oneskorený vývoj
• asymetria tela
• trojuholníkovitý tvar tváre
• výrazné čelo a široké oči
• mikrognatia (malá spodná čeľusť)
• hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
• nízke svalové napätie

Diagnostika:

Lekári si syndróm často všimnú už na základe typických fyzických znakov dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú genetické testy, ktoré môžu odhaliť genetické abnormality, najmä poruchy v oblasti chromozómu 11 alebo materskú uniparentálnu disómiu chromozómu 7. Nie všetky prípady je možné geneticky potvrdiť, pretože SRS môže byť spôsobený rôznymi genetickými faktormi.

Terapia:

Liečba SRS je symptomatická, čo znamená, že sa zameriava na zmiernenie príznakov a podporu rastu a vývoja. Kľúčovou súčasťou liečby je podávanie rastového hormónu, ktorý môže zlepšiť rast a prispieť k vyrovnaniu asymetrie tela. Ďalej sa riešia špecifické problémy, ako je liečba hypoglykémie, problémov s kŕmením či sledovanie motorického a psychického vývoja.