Piebaldizmus je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované absenciou pigmentu v koži a vlasoch. Tento stav je spôsobený mutáciami génov zodpovedných za vývoj melanocytov. Prejavuje sa ako bledé oblasti kože a biele pramene vlasov. Diagnostika je založená na klinickom obraze a genetickom testovaní. Liečba je zameraná na estetické zlepšenie a ochranu pred UV žiarením, keďže terapia na úplné vyliečenie zatiaľ neexistuje.

Príčiny

Piebaldizmus je spôsobený mutáciou v géne KIT, ktorý je zodpovedný za vývoj melanocytov, buniek produkujúcich melanín (tmavý pigment). Ďalším génom, o ktorého úlohe pri vzniku piebaldizmu sa uvažuje, je SNAI2. Ochorenie je dedičné autosomálne dominantne, čo znamená, že stačí mutáciu u jedného z rodičov, aby sa ochorenie prenieslo a prejavilo u potomkov. V niektorých prípadoch môže byť piebaldizmus spojený s inými genetickými syndrómami, ako je Waardenburgov syndróm.

Prejavy

Kožné prejavy sa typicky nachádzajú v stredovej línii tela, na čele, v strednej časti tváre, v oblasti hrudnej kosti a niekedy aj na lakťoch a kolenách. V klinickom obraze sa objavuje:

• Leukoderma – belavé škvrny na koži v dôsledku absencie pigmentu. Depigmentované oblasti môžu byť ohraničené tmavopigmentovaným lemom. 
• Polióza – oblasť vlasov, ktorým chýba pigment, a tak sú biele. Charakteristický je trojuholníkový tvar nachádzajúci sa na čele. 
• V niektorých prípadoch môžu byť prítomné hypopigmentované mihalnice a obočie. 

Diagnóza

Diagnóza piebaldizmu sa zvyčajne zakladá na klinických prejavoch a pozitívnej rodinnej anamnéze. Dôležité je vylúčiť iné príčiny hypopigmentácie, ako sú vitiligo, albinizmus alebo iné genetické syndrómy. Biopsia kože preukáže chýbanie melanocytov a melanínu. Genetické testovanie môže potvrdiť prítomnosť genetickej mutácie.

Terapia

Vzhľadom na absenciu fotoprotektívnych účinkov epidermálneho melanínu by mali pacienti venovať pozornosť správnej ochrane pred slnkom v depigmentovaných oblastiach kože. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba na vyliečenie piebaldizmus. Na odstránenie depigmentovaných oblastí sa využíva transplantácia melanocytov do  depigmentovanej oblasti, dermabrázia a metódy plastickej chirurgie s využitím kožných transplantátov.